少年全身瘫痪入院，一查怀疑患了罕见病

一个月前，一位14岁的小男孩，因呼吸困难、全身瘫痪被收入台江县人民医院重症医学科，经查血提示严重低钾血症，合并高血压，矮身材。浙大二院帮扶专家、重症医学科执行主任胡骏几经思索，感觉该患儿病情并非这么简单，立即邀请贵州省人民医院帮扶专家、内分泌科执行主任顾燕进行会诊，两人查看患儿检查结果后异口同声的说：这一定不简单。再查阅患儿病历报告发现：患儿除了低钾血症，还有皮质醇、醛固酮减低，但是性激素、ACTH却异常的高，顾燕主任思索后对胡骏主任说：“现在患儿病情暂时平稳，转我科查查”，于是立即将患儿转入了内分泌科。经过简单筛查，初步考虑可能是先天性肾上腺皮质增生，这是一种内分泌罕见遗传病，需基因确诊。

图为该罕见病病例会诊讨论现场。

不能因为没钱放弃一个生命

顾燕主任将检查结果告知患者父亲，并说明基因检查的必要性，孩子父亲沉默了。在反复的交谈中，得知孩子家境贫寒，父母都是老实巴交的农民，为了生活常年外出打工，孩子留给年迈的爷爷奶奶照顾，不要说几千块钱，就是几百块对这个家庭而言都是莫大的负担。孩子7岁时曾就诊于上海某三甲医院，当时因昂贵的医疗费用而放弃诊治，反复的乏力虚脱对他而言已成习惯。

当父亲默默地收拾着东西准备出院的时候，尹全会主任及顾燕主任说：我们帮你想想办法吧。

正巧国家卫生健康委能力建设和继续教育中心“连心工程”捐建的国内首个县级罕见病综合筛查实验室在县人民医院落成，于是两位主任立即将情况向院长钟会明报告。钟院长了解情况后说：“如果不确诊，患儿就不能得到精准治疗，反复严重低钾可能会要了他的命，我们不能因为没钱放弃一个生命”。紧接着安排检查的电话就打进了筛查实验室。第二天一早，实验室技术人员就给患儿完成了抽血采样工作。

爱心接力，突破困难将血液送往北京

因罕见病实验室初建，部分仪器尚未完善，血液标本需空运北京实验室总部进行确诊。殊不知运送标本也困难重重。因疫情防控需要，台江县当天空运暂停，标本走陆运至少需要4天，可标本必须在72小时内检测。内分泌科所有医务人员的心突然又提到了嗓子眼，血标送不出去诊断不了，时间晚了错过检测时机必定无效，再次给患儿抽血必然增加痛苦......罕见病实验室负责人不断联系顺丰速运和北京总部，多次商讨后血标本终于从台江送往贵阳，再由贵阳加急空运北京的实验室总部。此时，所有人悬着的心终于落下来了。“这不亚于一次危重病人的大抢救呀”，顾燕主任如释重负的说。

确诊为罕见病中的罕见病

经过确诊，患儿确诊为先天性肾上腺皮质增生（11β羟化酶缺乏），该病属于内分泌罕见病。

据文献报道，该病以21-羟化酶缺陷最常见，占95%，11β羟化酶缺陷非常少见，仅占5-8%，更让人意想不到的是，该患儿是CYP11B1/CYP11B2基因融合突变所致，更是非常之罕见。

该病主要临床表现为患儿早期生长发育过快，后期生长停滞，身材矮小，男性患儿性早熟，女性患儿性分化异常，假两性畸形等，继而出现高血压、低钾血症等。该患儿幼年时期生长快速，父母还引以为豪，殊不知这是一种病。

精准治疗，患儿迎来新生活

确诊后内分泌科给患儿调整了治疗方案，加用地塞米松睡前口服，一个月后，复查血钾、血压正常，各项激素指标较前明显好转。患儿腼腆地说：“感谢医生，我感觉没有以前累了，还能跑步了”。