中国网讯  7月22日，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心“连心工程”捐建的首个县级罕见病综合筛查实验室在贵州省台江县人民医院建成。该实验室的建成填补了国内县级医院罕见病筛查实验室的空白。

       国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主任杨爱平、贵州省卫生健康委党组成员、省计划生育协会专职副会长龚仲明、台江县县委副书记、县长杨徳昭等领导出席了捐赠仪式。北京协和医学院黄尚志教授，北京协和医院金力教授、冷金花教授，首都儿科研究所附属儿童医院申刚教授，贵州省人民医院姬红培教授，徐州医科大学附属医院刘钊副教授等专家在实验室现场进行了指导。 

       杨爱平主任表示：早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义。为落实以基层为重点，加速推进罕见病筛查能力建设工作，我中心于2022年初开展了基层罕见病筛查专项能力建设项目，依托“连心工程”健康帮扶活动，面向民族地区、乡村振兴重点帮扶地区开展免费的罕见病、慢性病等基因筛查方面成熟规范的技术培训与实验室建设支持。

       据悉，台江县人民医院新建成的罕见病筛查实验室，可对39种重点、常见多发罕见病进行筛查，大大提高了基层医院罕见病的识别和诊断能力，同时可以大幅降低当地人民群众罕见病检查费用，提高筛查服务效率。

       项目开展后，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心将组织国内相关学科专家，深入项目地区，针对实验室技术人员开展技能培训、专科带教、示教活动，逐步规范并提高基层罕见病的筛查诊断技术及管理水平，以提高基层罕见病筛查服务能力，切实提升罕见病患者的获得感和幸福感。